Дечак, 5, носи Магиц Сунчане наочаре за видјети

Здравље И Медицина Видео: The Great Gildersleeve: The Manganese Mine / Testimonial Dinner for Judge / The Sneezes (Јун 2019).

Anonim

Ријетко неуролошко стање, Јоубертов синдром, чини сунчеву светлост и јако свјетло болно за петогодишње Лео језеро, тако да он носи посебна наочала за сунчање.

ПОНЕДЕЉАК, 4. фебруара 2013. - Када 5-годишњи Лео језеро носи сунчане наочаре на рецепту, који ради већину сати дана, може видети три метра испред њега. Али без њих, дечак, који живи у граду Хове у Великој Британији, једва може да види.

"Без његових наочара, он не види на јаким светлима и сунчевој светлости, већ му је страшно болан, само вришти и плаче", рекла је Леова мајка Хана за британску Даили Маил .

Лео-ов вид се полако погоршава због Јоубертовог синдрома, ретког неуролошког поремећаја који је у Леовом случају изазван специфичном мутацијом гена ЦЕП290. Јоубертов синдром, у којем део мозга који контролише равнотежу и координацију није у потпуности развијен, повезан је са лошим балансом, абнормалним дисањем, проблемима са очима и болести јетре и бубрега, према америчким Националним институтима за здравље (НИХ). Процењује се да се Јоубертов синдром јавља између 1 од 80.000 и 1 од 100.000 новорођенчади.

Лео је прво дијагностификован Леберовом конгениталном амаурозом, наследјеном поремећајима ока, на четири месеца, према Хани, која је приметила да нешто може бити погрешно код Леа када се његове очи не би фокусирале - увек би гледао на зидове уместо лице испред њега. Касније је дијагностикован са Јоубертовим синдромом, у доби 3 године.

Светло светло може заиста бити блиставо за Леа.

"Лео зна да је другачији од друге деце, али још увијек не разуме потпуно своје стање", рекла је Ханна за Даили Маил . "Људи га питају зашто стално носи наочаре за сунце, кажем му да кажу да су његове чаробне наочаре које му помажу да га виде."

У априлу 2012. Лео и Ханнах су отпутовала у Сједињене Државе, тако да је Лео могао учествовати у истраживачком пројекту у Националном институту за здравље у Бетхесди, МД. Тамо су доктори пронашли низ малих циста на Леовим бубрезима - знак обољења бубрега, рекли су Хани. Лео ће вероватно требати трансплантацију бубрега пре него што постане одрасли; чак и после тога, могао би му требати још једну трансплантацију бубрега касније у животу.

Додатна истраживања могу открити третмане и потенцијалне лечеве Лео-ових бубрега и болести повезаних са видом. Да би помогла прикупљању новца за средства, Хана је прошле године започела сопствену фондацију, ВисКид.

Дечак, 5, носи Магиц Сунчане наочаре за видјети
Категорија Медицинска Питања: Савети